“안녕하세요, 서울의료원 소아청소년과 전문의 김중곤입니다. 저는 주로 면역과 관련된 질환 중에 자가 면역질환(류마티스질환)과 선천성 면역결핍질환 소아 환자를 진료하고 있습니다.”

자가면역 질환·선천성 면역결핍질환 환자 등 희귀난치성 소아환자 진료

제가 진료하고 있는 환자 대부분은 희귀난치성질환입니다. 우리나라에서는 앓고 있는 환자(유병인구) 수가 2만 명 이하인 질환을 희귀질환이라고 합니다. 전 세계적으로 8,000~10,000개 정도의 희귀질환이 알려져 있으나, 국내에서는 약 1,100개 정도의 질환이 희귀난치성질환으로 등록되어 있습니다. 대표적인 예로는 혈우병, 다발성경화증, 근육병, 신경섬유종증, 윌슨병 등이 있습니다. 이 중에서 저는 주로 소아에서 발생하는 특발성(류마티스) 관절염, 피부근염, 베체트병, 전신홍반성루푸스, 혈관염, 혼합결체조 직병과 같은 자가 면역질환과 저감마글로불린혈증과 같은 선천성 면역결핍질환 환자에 대한 진료를 담당하고 있습니다. 자가면역질환 환자의 증상은 서로 비슷한 경향이 있습니다. 특히 우리 아이에게 발열, 관절통, 피부발진, 피로감 등의 증상들이 같이 나타난다면 자가면역질환을 의심하여 전문의의 진료를 받아 볼 필요가 있습니다.

“희귀난치성 환자에게 희망과 위로가 되고자 최선을 다할 것”

희귀난치성질환 환자는 다른 질환의 환자들에 비해 남다른 어려움들을 겪고 있습니다. 첫째, 환자 수가 적다 보니 진료 경험이 많은 전문가가 적어서 환자들은 자기 질환에 맞는 전문가를 찾아서 전국을 헤매야 하고, 전문가의 진료를 받기 위해 먼 타지에 가야만 한다는 것입니다. 둘째, 많은 희귀질환들의 진단에는 특수한 검사들이 필요합니다. 예로 많은 희귀질환들이 유전자 변이에 의해 발생하는데 이를 진단하기 위해서는 유전자 분석이 필요합니다. 그러나 이런 시설을 갖춘 병원은 매우 드물고, 검사 비용도 적지 않아서 제때 검사를 받지 못하여 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 셋째, 진단이 되어도 치료제가 없는 경우가 많으며, 드물게 치료제가 있다고 하여도 너무 고가라 쉽게 사용하기가 어렵습니다. 이렇게 어려움을 겪고 있는 환자와 그 가족들에게 조금이나마 희망과 위로가 되고자 저는 서울의료원에서 희귀난치성질환 환아에 대한 진료를 계속하고 있습니다. 희귀질환 환자와 보호자께 당부드리고 싶은 말씀이 있습니다. 만성 질환을 앓는 경우에 답답함과 불안함 등에 의해 민간요법이나 건강보조식품 등을 사용하는 경우가 많습니다. 이들의 경우 효능은 물론 안전성도 검증되지 않은 것들이어서, 자칫 또 다른 문제를 일으킬 수 있으므로 민간요법이나 건강보조식품 등을 사용할때는 주의가 필요합니다.

희귀난치성 환자의 원활한 진료 위해 정부와 사회의 관심과 지원 필요

희귀질환의 대부분은 유전성이거나 선천성이어서 태어날 때나 어려서부터 증상이 나타나며, 일찍 제때 치료받지 못하면 치명적이거나 장애를 초래하게 됩니다. 따라서 희귀질환 환아와 그 가족들의 어려움을 해소하기 위해서는 전문가가 전국적으로 많아져서 거주지에서 멀지 않은 곳에서 진료받을 수 있어야 하고, 진단 수준을 높여 조기 진단을 할 수 있어야 하며, 치료제 개발을 서둘러야 합니다. 이를 위해서는 병원을 포함한 의료계뿐만 아니라 지자체와 국가의 관심과 지원이 있어야겠습니다. 서울의료원은 코로나19와 같은 감염병 대유행, 그리고 희귀난치성질환과 같은 특수 상황에 대한 진료를 수행하는 공공병원입니다. 그래서 저는 아픈 아이들과 부모님이 전문가를 찾아서 전국을 헤매지 않고, 거주지에서 멀지 않은 곳에서 진료를 안정적으로 받을 수 있도록 전문가들을 양성하는 데 일조하고자 합니다. 또한 희귀난치성질환 환아에 대한 사회적 관심을 높이는 데에도 적극적으로 참여하도록 하겠습니다. 감사합니다.

희귀질환의 대부분은 유전성이거나 선천성이어서 태어날 때나 어려서부터 증상이 나타나며, 일찍 제때 치료받지 못하면 치명적이거나 장애를 초래하게 됩니다. 따라서 희귀질환 환아와 그 가족들의 어려움을 해소하기 위해서는 전문가가 전국적으로 많아져서 거주지에서 멀지 않은 곳에서 진료받을 수 있어야 합니다. 서울의료원은 아픈 아이들과 부모님이 전문가를 찾아 전국을 헤매지 않고 거주지와 가까운 곳에서 안정적으로 진료를 받을 수 있도록 돕겠습니다.